1400万元“天价药”靠什么点燃治疗SMA希望之火

1评论 2019-06-03 00:51:50 来源:每日经济新闻 感谢300643

  肌肉萎缩,婴幼儿发病多,致亡致残率高……这是脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,以下简称为SMA)的几个关键词。但SMA的“可怕”不止于此,其被称为导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病,而且治疗费用高昂。

  近日,一个基因治疗药物上市的消息,令SMA患者群体十分振奋——首个治疗2岁以下SMA患儿的基因治疗药物问世,意味着SMA患儿又多了一种治疗方案。尽管210万美元的“天价”让大多数人望而却步,但这种崭新的基因疗法,还是点燃了人类战胜SMA病症的希望之火。

  不被人熟知的SMA

  说起冰桶挑战赛,很多人都能想起“渐冻人”(肌萎缩侧索硬化症,又称ALS)这个说法。但提起它的“兄弟病”——SMA,不少人都一头雾水。

  实际上,SMA也是一种运动神经元性疾病,不过媒体报道并不多。患SMA后,控制肌肉活动的运动神经细胞无法正常工作,患者会逐渐丧失各种运动功能,甚至无法呼吸和吞咽。

  2018年5月,SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。但北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍告诉记者,SMA虽然在概念上属于罕见病范畴,但实际上并不罕见,平均每50人中就有一名致病基因携带者。若夫妻双方均为携带者,有1/4的几率生下SMA患儿。在新生儿中的患病率为1/10000~1/6000,中国约有SMA患儿3万~5万人,每年约新增1500~2500例。

  《每日经济新闻》记者注意到,与“渐冻人”同样残酷,SMA患者也会不断丧失对应的运动功能,只不过“渐冻人”一般是成年发病,而SMA一般是婴幼儿时期发病。而且SMA是发病越早病情越重,“渐冻人”正好相反。

  “I型SMA约占所有SMA病例的60%,是最常见且最严重的一型,在生命初期就可能导致患儿夭折。患儿通常在6个月内发病,并且会面临许多身体功能方面的挑战,包括肌肉软弱无力,呼吸、咳嗽、吞咽困难。”邢焕萍表示,I型自然生命周期在2岁左右,II型在25~30岁左右、能坐不能站立,III、VI型接近正常人存活周期。其中III型早期能站立,但随时间推移运动功能逐渐受限。

  邢焕萍告诉记者,SMA发病“越早越严重、越晚越轻”,但一定是越早治疗越好,如果已经产生实质性病变将很难恢复。

  高昂的费用“包袱”

  和大多数罕见病一样,SMA患者及家属通常会承受很大的经济压力。

  2018年初,李明生夫妇喜得一女。掌上明珠的降临,让全家人沐浴在幸福之中。但SMA的生死考验来得突然,半年前李明生的女儿被确诊为SMA,生活一下子跌入了深渊。“当时孩子出现了肺炎,几乎都没命了,脸都青了。”据李明生回忆,女儿在2018年6月就有些行动不正常,但直到当年9月才确诊为I型SMA。但李明生的女儿奇迹般撑了过来,并幸运地接受了某外国药企的临床试验治疗,暂时保住了生命且体力有所恢复。

  “我现在很矛盾,一方面是高昂的药价根本无法承受,一旦临床试验结束没有免费药,不知道以后该怎么办;另一方面,看到孩子每天靠机器维持生命,我很不忍心。”据李明生介绍,他们不久前光给孩子添置咳痰机就花费了数万元。

  邢焕萍介绍,I型患儿需要呼吸机、咳痰机等,所有日常护理的费用大概需要几十万元,如果因肺炎感染住进ICU费用会更高。“II型需要的费用其实也很高,也存在肺部感染的风险,重点是要配轮椅和站立架等设备,可能也需要几十万元。”

  近年来,罕见病受到社会各界广泛关注,在国家政策的大力支持下,SMA患者群体不再面临“境外有药,境内无药”的尴尬局面。今年2月底,渤健公司生产的诺西那生钠注射液,作为临床急需用药经优先审评审批程序获得批准,但目前没有公布国内价格。这是全世界第一款治疗SMA的药物,根据美国上市的价格,其第一年需要75万美元,此后费用减半。

  5月24日,美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma。患者只需接受一次静脉注射给药,就能在细胞中长期表达SMN蛋白,实现长期缓解甚至治愈。但Zolgensma的计划定价为约210万美元(超过1400万元),堪称“天价”。

  七色堇罕见病联盟创始人、遗传学博士欧阳笠告诉记者,药价过高的一方面原因是药厂研发药物至少需花费上亿美元,另一方面罕见病患者属于少数群体,只有提高药价才能收回成本。“人口越少、价格越贵,我国人口基数大,即便进入我国也不可能卖到1400万元的价格。”在欧阳笠看来,除了赠药外,该药物若进入国内,可能医保会承担一部分,但短时间内确实会存在较大的经济压力。

  基因疗法的希望之光

  基因疗法,是一种全新的治疗模式,近年来备受医疗产业界关注。

  Zolgensma是首个治疗SMA的基因疗法,也是目前唯一一个。不过,相关药厂曾公开表示,正探索研究更大年龄患者的必要治疗步骤,开发基因疗法临床研究方案。

  欧阳笠告诉《每日经济新闻》记者,现在的腺相关病毒(AAV)基因治疗,就是通过病毒载体将正确的基因片段导入到细胞内,但不改变人体自身DNA;实际上就是“人为制造”了一个正确的基因片段,通过一个载体输入到细胞内进行表达,不过没有修复原来发生基因突变部分。

  AAV疗法颇受资本青睐,据欧阳笠介绍,该疗法已经发展了十多年,国际上目前有上百种相关临床试验。荷兰著名基因疗法开发者UniQure从很早就开始了研究,主要围绕AAV疗法进行临床试验。该公司于2012年上市了Glybera,这是欧美获批的首个基因治疗药物,但由于100万美元的高昂价格,基本无人问津……

  据介绍,AAV疗法并没有“改变基因”。相比之下,基因疗法还有另外一种基因编辑,即修复受损基因。“例如把基因编辑工具CRISPR(成簇规律性间隔的短回文重复序列技术)送到细胞内,CRISPR就相当于剪刀,把DNA在一个地方剪开,然后再补上。”欧阳笠说道。

  但目前基因编辑仍处于临床试验阶段,欧阳笠坦言,虽然理论上治疗SMA患儿的最优疗法是基因编辑,但尚未有药品问世,而药物上市至少需要五年时间。“基因编辑方式理论上具有永久性,实际效果还需要时间来验证。”

  (应采访对象要求,李明生为化名)

  责编 徐 斐

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